美国博德研究所科学家开发出一种新型模型,或能绘制出与疾病基因相关的风险突变的多种图谱

2021-04-16  美国 来源:生物谷公众号 领域:生物

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据生物谷公众号4月14日消息,美国博德研究所的研究人员开发出一种新型模型“ABC(activity-by-contact)模型”,并用其绘制出131种人类细胞类型和组织中的增强子-基因图谱。该图谱能准确预测非编码增强子和突变体调节基因的具体功能,可使研究人员将全基因组关联(GWAS)研究中超5000种信号与包括癌症和心脏病在内的72种性状和疾病中近2250个基因联系起来,可帮助研究人员识别出与多种人类疾病相关的增强子中的突变,有助于其选出最佳的细胞类型来研究疾病发生的分子机制,为研究人员进一步研究其它疾病的调节性元件的功能奠定基础。

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