据ScienceDaily网1月13日消息，美国斯坦福大学科学家及其合作者开发出新型超快速基因组测序技术，可在8小时内诊断罕见基因疾病，这在标准临床护理中几乎是闻所未闻的壮举。研究人员使用长读测序法、一台由48个测序单元组成的机器flow cells和一种将数据直接导入云存储系统的方法，将计算能力放大到足以实时筛选数据的程度。之后，算法独立扫描输入的遗传代码，以寻找可能导致疾病的错误。该技术可帮助科学家扫描患者整个基因组，并在其发病前提前找出与疾病相关的新基因变体，对诊断患有罕见基因疾病的患者具有巨大应用前景。相关研究成果发表于《新英格兰医学杂志》期刊。

消息来源：https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220113092144.htm