据生物通公众号3月8日消息，澳大利亚加文医学研究所的科学家开发出新型DNA检测，可更快速、准确地鉴定一系列难以诊断的神经和神经肌肉遗传疾病。人类基因组序列中的短串联重复序列（STR）异常扩增或造成遗传性疾病，目前已知50多种神经和神经肌肉疾病由STR扩增引起。研究人员从患者血液中提取DNA样本，并采用已编程Oxford Nanopore纳米孔测序技术扫描患者基因组。编程后的纳米孔测序设备可分析约40个已知与重复序列扩增疾病有关的基因，并读取基因组中重复的ATGC碱基组合，以扫描患者基因中的异常重复序列，发现尚未与疾病相关联的新序列。该方法使用的纳米孔测序设备更小巧，成本更低，有望在未来两到五年内应用于诊断实践。相关研究成果发表于Science Advance期刊。

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