据学术经纬公众号4月1日消息，国际科研团队Telomere to Telomere（T2T）联盟完成了最新的人类参考基因组“T2T-CHM13”，包括所有22条常染色体和X染色体的无缝组装。该基因组序列包含30.55亿对碱基，在过去的基础上增加了近2亿碱基的遗传信息，还纠正了过往基因组序列上的许多错误，解锁了人类基因组中结构最为复杂的一些区域。研究人员找到的182个全新的蛋白质编码基因将有助于理解基因组中的重复片段在人类演化、遗传多样性的形成和疾病中的作用，并帮助解决一些医学难题。该研究生成了真正完整的人类基因组序列，为人类DNA蓝图提供了首个全面视图，将更好地支持个性化医疗、人口基因组分析和基因组编辑。相关研究成果发表于《科学》期刊。

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