据phys网4月20日消息，国际科学家联盟发起人类泛基因组计划，旨在创建一个捕捉全球人民遗传多样性的参考基因组。不同个体基因组DNA序列的微小差异在其患病风险方面起着重要作用，参考基因组通过绘制基因和基因组其他元素的位置图来帮助描述这些基因差异，使研究人员能够利用基因图来识别新基因、已知基因的变体和其他功能元件，并与其他科学家共享。科学家希望通过该计划对尽可能多的基因组进行测序，捕捉不同个体的遗传多样性，以便将患者的个体序列与参考泛基因组进行比较，确定其基因型，从而提供有关心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遗传风险的信息。该工作由美国国家人类基因组研究所和NIH资助，十多家研究机构合作开展。相关研究成果发表于《自然》期刊。

消息来源：https://phys.org/news/2022-04-scientists-world-genomic-diversity.html