据学术经纬公众号4月22日消息，英国剑桥大学的研究人员以英国“十万基因组计划”（100,000 Genomes Project）的数据为基础，针对英国国家医疗服务体系（NHS）登记在册的约8.5万名癌症或罕见病患者进行全基因组测序，揭示出58个过去未知的肿瘤突变特征，包括40个新的单碱基置换和18个双碱基置换。此外，研究人员基于以上数据创建出可用来识别已知常见突变特征，并找出额外罕见突变特征的新算法“FitMS”。该研究是迄今样本规模最大的全基因组测序研究，进一步扩宽人们对癌症发病原因的认知，为未来的个体化癌症治疗提供重要指导作用。相关研究成果发表于《科学》期刊。

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