据broad institute官网5月3日消息，美国麻省理工学院博德研究所、哈佛大学和微软发起一项新合作，旨在帮助研究人员和临床医生开发具有高度可扩展性、易于自动化，且利用尖端机器学习技术的下一代分析方法和工具。该合作的首批项目之一将侧重于开发工具和管道，以改进有罕见遗传病的家族基因组中潜在致病基因变体的识别和解释，旨在提高家族常规罕见疾病诊断的效率，以便为更多罕见疾病家庭提供成本效益高的基因组诊断。其他合作项目将侧重于开发简化、安全的人口健康研究能力，并通过推进新的测序技术和工作流程实现生物库。这些工具将通过Terra平台、Azure AI平台等提供给生命科学界，有助于在科学和医学方面取得重大进展。

消息来源：https://www.broadinstitute.org/news/broad-institute-and-microsoft-collaborate-help-accelerate-disease-research-scalable-analytical