2022-10-25 中国 来源：其他 作者：戴吉 领域：生物
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据生物谷网10月21日消息，复旦大学和中国科学院的研究团队开发出高质量人类基因组结构变异数据库PGG.SV，为人类基因组结构变异的研究提供数据获取、信息查询和在线分析的综合平台。PGG.SV提供了全球177个代表性地区和族群的6048个全球人群的全基因组测序数据，共计584277个结构变异，尤其覆盖东亚人群和中国50个少数民族的结构变异多样性，并提供相关基因和潜在临床效应的注释。此外，PGG.SV首次采用三代测序与二代测序结合的方式纳入了1030个三代长读长测序基因组数据，大幅提升了结构变异检测结果的数量和质量。该研究旨在通过构建具有代表性、多样性的健康人群基因组结构变异数据集，为遗传病患者的对照研究和致病性突变的筛选等研究领域提供有效的指导和帮助。相关研究成果发表于Nucleic Acids Research期刊。
