据sciencedaily网9月1日消息，美国西奈山医院开发出一种AI系统，能预测罕见基因突变导致疾病的可能性。该系统结合机器学习、电子健康记录和常规实验室测试，生成“ML外显率”分数，量化遗传风险。该模型可作为临床判断的重要指南，为测试结果不明确时提供辅助决策，尤其是在早期筛查或预防措施等方面。相关科研成果发表于《科学》期刊。

https://www.sciencedaily.com/releases/2025/08/250830001209.htm